Número de Expediente 2272/03

Listado de Autores
Brizuela Del Moral , Eduardo Segundo

En proceso de carga

Senado de la Nación
Secretaría Parlamentaria
Dirección Publicaciones

(S-2272/03)

PROYECTO de DECLARACIÓN

El Senado de la Nación:

Expresa su reconocimiento a los
profesionales del Centro de Estudios de Metabolopatías Congénitas
(Cemeco) del Hospital de Niños de Córdoba que estudian los 8 tipos de
genéticos de la lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC), una enfermedad
que afecta principalmente a niños y cuyo diagnóstico se realiza
recientemente en la República Argentina.

Eduardo Brizuela del Moral.-


F U N D A M E N T O S

Señor Presidente:

En ámbitos científicos existen algunas
patologías que los profesionales califican como "raras". Entre éstas se
encuentra la lipofuscinosis leuronal ceroidea (LNC), conjunto de
desórdenes genéticos terminales que, en el mundo, afectan a entre 4 y 8
personas por cada 100.000 nacimientos de padres aparentemente sanos.
Esta enfermedad ya se diagnostica con la misma precisión y excelencia
que en los más prestigiosos centros científicos mundiales dedicados al
estudio de tales trastornos. A este mal también se lo conoce como la
enfermedad de Batten y en nuestro país se han detectado 41 casos.

En efecto, dos años atrás, un grupo de
profesionales del Centro de Estudios de Metabolopatías Congénitas
(Cemeco) del Hospital de Niños de Córdoba estudian los 8 tipos
genéticos de la LNC que, generalmente, se subdiagnostican debido a que
tienen síntomas comunes a otras enfermedades como la parálisis
cerebral, el síndrome convulsivo, autismo o renitis pigmentosa, los
que, por otra parte, pueden esconder la enfermedad.

En la llipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC)
un pigmento anormal -la lipofuscina- se acumula inadecuadamente en las
células del cerebro y produce daños progresivo a las neuronas hasta la
muerte del paciente. Los científicos aseguran que cuanto más tarde se
despierta la enfermedad, más tiempo de vida tiene el paciente. Para
esta dolencia, al que los estudiosos reconocen que a la fecha no existe
cura. Se investiga la posibilidad de utilizar terapias génicas, de
reemplazo enzimático o disolución, tal como sucede con otras
enfermedades con fallas enzimáticas en las células del cuerpo.

Del proyecto de investigación que nos ocupa participan además del
citado Cemeco, un equipo del Hospital Garraham y del Instituto de
Investigaciones Neurológicas de la Fundación de Lucha contra las
Enfermedades Neurológicas de la Infancia (Fleni).

El Cemeco del Hospital de Niños de Córdoba y en
el Servicio de Neurología Infantil del Hospital Garraham de la Capital
Federal son los centros de referencia en la República Argentina para el
diagnóstico de la LNC y su tratamiento con cuidados paliativos. La
calidad de sobrevida de aquellos a quienes se les ha detectado el mal
depende del apoyo familiar para seguir con el tratamiento que incluye
fisioterapia, actividad física y medicamentos para aliviar los
síntomas.

Estoy convencido de que este tipo de acciones
merecen nuestro reconocimiento a los profesionales que las llevan a
cabo, en tanto buscan mitigar los problemas que provoca la enfermedad
y causan un deterioro en el nivel y calidad de vida de quienes la
sufren.

Agradezco el apoyo de mis pares a este proyecto.

Eduardo Brizuela del Moral.-

M I N U T A

La lipofuscinosis leuronal ceroidea (LNC) es un conjunto de desórdenes
genéticos terminales que, en el mundo, afectan a entre 4 y 8 personas
por cada 100.000 nacimientos de padres aparentemente sanos. A este mal
también se lo conoce como la enfermedad de Batten y en nuestro país se
han detectado 41 casos.

Hace dos años, un grupo de profesionales del
Centro de Estudios de Metabolopatías Congénitas (Cemeco) del Hospital
de Niños de Córdoba estudian los 8 tipos genéticos de la LNC que,
generalmente, se subdiagnostican debido a que tienen síntomas comunes a
otras enfermedades como la parálisis cerebral, el síndrome convulsivo,
autismo o renitis pigmentosa, los que, por otra parte, pueden esconder
la enfermedad. Los síntomas más comunes son: problemas visuales, de
comportamiento, aprendizaje, de lenguaje y de marcha y pueden aparecer
en los primeros años de vida, en la juventud o en la edad adulta. En
los más chicos la enfermedad se manifiesta con problemas de visión
nocturna, atraso sicomotor o convulsiones que afectan a todo el cuerpo
que no responden a las drogas anticonvulsivas.

En la lipofuscinosis leuronal ceroidea (LNC) un
pigmento anormal -la lipofuscina- se acumula inadecuadamente en las
células del cerebro y produce daños progresivo a las neuronas hasta la
muerte del paciente. Los científicos aseguran que cuanto más tarde se
despierta la enfermedad, más tiempo de vida tiene el paciente. Para el
mal, al que los estudiosos reconocen no existe cura, se investiga la
posibilidad de utilizar terapias génicas, de reemplazo enzimático o
disolución, tal como sucede con otras enfermedades con fallas
enzimáticas en las células del cuerpo.

Del proyecto de investigación que nos ocupa participan además del
citado Cemeco, un equipo del Hospital Garraham y del Instituto de
Investigaciones Neurológicas de la Fundación de Lucha contra las
Enfermedades Neurológicas de la Infancia (Fleni).

Se ha dicho que la detección de esta enfermedad
es una tarea difícil. Para ello se hace necesario realizar una serie de
exámenes tales como la microscopia electrónica, el diagnóstico
molecular, el estudio y de la retina y las reacciones enzimáticas
(tipos I y II). El Cemeco del Hospital de Niños de Córdoba y en el
Servicio de Neurología Infantil del Hospital Garraham de la Capital
Federal son los centros de referencia en la República Argentina para el
diagnóstico de la LNC y su tratamiento con cuidados paliativos. La
calidad de sobrevida de aquellos a quienes se les ha detectado el mal
depende del apoyo familiar para seguir con el tratamiento que incluye
fisioterapia, actividad física y medicamentos para aliviar los
síntomas.

Eduardo Brizuela del Moral.-